DOĞUM ÖNCESİ RİSK BELİRLEYİCİ TESTLER
Bebeklerin büyük bir çoğunluğu sağlıklı bir şekilde doğmakta ancak yaklaşık 100 bebeğin 1’i ciddi zeka geriliği veya fiziksel engelli olarak doğmakta olup, bu durumun en sık görülen nedenlerinden biri bir kromozom anomalisi olan Down Sendromudur. Bu tür anomalilerin kesin tespiti girişimsel testler aracılığı ile yapılmaktadır. Girişimsel bir test yaptırıp yaptırmama kararı, bebeğin down sendromlu doğma olasılığının değerlendirildiği ve gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerında yapılan, girişimsel bir işlem gerektirmeyen testler ile verilmektedir.

İkili test (1.trimester tarama testi) nedir?

• İkili test (birinci trimester tarama testi),  11-14. gebelik haftaları arasında yapılan, özel ultrasonografik tarama sonucu ile birlikte değerlendirilen bir testtir.

İkili test ne amaçla yapılır?

• İkili test yardımıyla Trizomi 21 ve Trizomi 18 ile doğan bebeklerin sayısında önemli bir azalma olmuştur. Gebeliğin erken döneminde risk hesaplanmasıyla, aile girişimsel bir test yaptırıp yaptırmama kararını erken dönemde verebilmektedir.

 İkili test nasıl uygulanır?

• Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanır ve bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı (ense saydamlığı, nuchal translucency, NT) ölçülür. Ultrasonografi ile aynı gün verilen kan örneğinde serbest beta HCG ve PAPP-A isimli  iki proteine bakılır.

İkili test nasıl değerlendirilir?

• Bir risk hesaplama programı ile kan testi ve NT ölçümü birlikte değerlendirilerek, Down sendromu ve Trizomi 18’li bebek doğurma riski hesaplanır. Bu şekilde Down sendromlu ve Trizomi 18’li bebeğin söz konusu olduğu gebeliklerin yaklaşık yüzde 90'ı saptanabilmektedir. 

Dikkat Edilecek Noktalar Nelerdir?

• 11.haftadan önce ve 14.haftadan sonraki gebelik haftalarında hesaplama yapılamamaktadır.
• Test istek formunda, gebenin adı-soyadı, telefon numarası, açık adresi, doğum tarihi, son adet tarihi, vücut ağırlığı, ultrason tarihi ve ultrason  bilgileri (CRL ve NT ölçüm değeri) mutlaka hastayı izleyen doktor tarafından yazılıp, kaşelenmelidir.
• Gebelerin, ultrasonun  yapıldığı gün kan örneği vermesi idealdir.

Üçlü test (2.trimester tarama testi) nedir?

• Üçlü test (ikinci trimester tarama testi),  14-22. gebelik haftaları arasında yapılan bir kan testidir.

Üçlü test ne amaçla yapılır?

• Anne adayının bebeğinde Down sendromu, Trisomi 18 ve bebeğin beyin-omurilik dokusunda kapanma anomalisi olan nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı hesaplanmaktadır.

Üçlü test nasıl uygulanır? Nasıl değerlendirilir?

• Gebeliğin 14-22. haftalarında anne kanında AFP, HCG, serbest östriol düzeyleri ölçülerek, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programı  aracılığı ile risk hesabı yapılmakta ve bu üç anomali için risk oranı ayrı ayrı hesaplanmaktadır.

Dikkat Edilecek Noktalar Nelerdir?

• 14.haftadan önce ve 22.haftadan sonraki gebelik haftalarında hesaplama yapılamamaktadır.
• Test istek formunda, gebenin adı-soyadı, telefon numarası, açık adresi, doğum tarihi, son adet tarihi, vücut ağırlığı, ultrason tarihi ve ultrason  bilgileri (BPD değeri) mutlaka hastayı izleyen doktor tarafından yazılıp, kaşelenmelidir.
• Testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olması büyük bir önem taşımaktadır.
• Gebelerin ultrasonun yapıldığı gün veya bir sonraki gün kan örneği vermesi idealdir.

Bu tetkiklerin tarama testi oldukları ve sadece belirli hastalıklar için hastalık görülme olasılığının % oranını hesapladıkları unutulmamalıdır. Bu testler sonucunda riskin düşük olarak saptanması, hiçbir zaman bebekte bir hastalık bulunmadığı şeklinde yorumlanmamalıdır.